بررسی نقش جهش های شایع ژن nod۲ در بیماری کرون
Authors
abstract
چکیده سابقه و هدف: ژن nod2 واقع در ناحیه کروموزومی 16q12 (ibd1) به عنوان ژنی که با بیماری کرون همراهی دارد، شناخته شده است. در جمعیت های غربی سه پلی مورفیسمg908r ، r702wو 1007fsinsc این ژن در بیماران کرون با فراوانی بیشتری گزارش شده اند، در حالی که در کشورهای آسیای دور این همراهی مشاهده نشده است. در مطالعه حاضر، فراوانی سه پلی مورفیسم شناخته شده ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون در مقایسه با افراد شاهد تعیین گردید. روش بررسی در مطالعه ای مورد-شاهدی، 100 بیمار کرون و 100 فرد سالم که از نظر سن و جنس با بیماران همسان بودند، طی دو سال (1390-1389) در بیمارستان امام خمینی (وابسته به دانشگاه علوم پزشکی تهران) مورد معاینه و نمونه گیری قرار گرفتند. بررسی سه جهش شناخته شده ژن nod2 بر روی نمونه های dna بیماران کرون و افراد سالم به روش pcr (polymerase chain reaction) وdirect sequencing انجام گرفت. همراهی ژنوتیپ و فنوتیپ این پلی مورفیسمها نیز تعیین شدند. یافته ها: فراوانی سه پلی مورفیسم r702w ،g908r و 1007fsinsc در بیماران مبتلا به کرون به ترتیب 13%، 5/2% و 2% و در افراد شاهد سالم به ترتیب 5/1%، 5/1% و 1% به دست آمد. در بین این سه جهش فقط فراوانی r702w در بیماران مبتلا به کرون به شکل معنی داری بیش از گروه شاهد بود (001/0>p)، ولی ارتباط معنی داری بین ژنوتیپ بیماران و فنوتیپ آنها یافت نشد. نتیجه گیری: تنها یکی از سه جهش شایع ژن nod2 (r702w ) در بیماران ایرانی مبتلا به کرون با بیماری همراه بود. فراوانی این جهش ها نسبت به سایر جوامع متفاوت است. با توجه به اهمیت این ژن شاید سایر نواحی آن در حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی موثر باشد. واژگان کلیدی: بیماری کرون، ژن nod2، پلی مورفیسم.
similar resources
بررسی نقش جهش‌های شایع ژن NOD2 در بیماری کرون
Abstract Background: NOD2 gene located on chromosome 16 (IBD1) is known to have a strong association with Crohn’s disease. Three common polymorphisms of this gene including R702W, G908R, 1007fsinsC, were reported to be frequent in many western populations while rare occurrence of them was observed in eastern countries. The aim of this study was to assess the frequency of these polymorphisms ...
full textبررسی جهش های اگزونی ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...
full textجهش های جدید ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...
full textجهش‌های جدید ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...
full textبررسی جهش های شایع ژن KRAS در بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر در استان خوزستان
سرطان کلورکتال (CRC) یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهش های KRAS یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت CRC می باشند کدون های 12 و 13 از اگزون شماره 1، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهش های کدون 12 و 13 را در بیماران خوزستانیِ مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (SCRC) بررسی گردید و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه شد. DNA ژنومی از بافت های تومو...
full textبررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن G6PD در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391
Background: Affecting more than 400 million people worldwide, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme deficiency is the most common enzymopathy in the world. In Northern provinces of Iran high rates of incidence of the disease have been reported (8.7% to16.4% of the whole population) and most of these patients carry one of the three common G6PD gene mutations: Mediterranean, C...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
پژوهش در پزشکیجلد ۳۶، شماره ۱، صفحات ۲۹-۳۴
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023